Słysząc wzmiankę dotyczącą badań genetycznych od razu staje nam przed oczami kadr z losowego serialu, w którym to owo badanie ma rozwiązać wszystkie problemy bohaterów związane z domniemanym ojcostwem lub powinowactwem. Jednak niewielu osobom może przyjść do głowy, że badania genetyczne nie opierają się jedynie na potwierdzeniu powiązań genetycznych. 

Gen prawdę Ci powie

Geny są niczym księga: potrafią przedstawić nam przeszłość naszego organizmu, pomóc w uzyskaniu informacji na temat obecnej sytuacji, a także uchylić rąbka tajemnicy co do jego przyszłości. Warunkiem jest, aby zainteresować się w odpowiednim momencie treścią, którą zawierają genetyczne woluminy. Geny przekazywane zarówno od matki, jak i ojca dziecka, są mieszanką danych od każdego z nich.

Oboje rodziców ?obdarowują? potomka nie tylko tak wyróżniającymi cechami jak elementy wyglądu zewnętrznego.Ich wkład odnosi się również do tego, jak będzie prosperował organizm dziecka.Badania genetyczne są w stanie ujawnić między innymi takie schorzenia jak nowotwory (lub skłonność do ich powstawania), zespół Downa (dodatkowy chromosom 21), zespół Turnera (brak jednego chromosomu X) czy nawet problemy związane z nietolerancją pokarmową. Na podstawie badań genetycznych ustalane są również terapie zdrowotne z udziałem lekarstw oraz rehabilitacje.

Dzięki temu, że z wyprzedzeniem rozpoznane zostały zagrożenia, leczenie może być rozpoczęte wręcz niezwłocznie od udostępnienia wyników, a co ważniejsze: istnieje mniejsze ryzyko tego, że podjęte kroki przyniosą negatywny skutek. Dobrym przykładem są właśnie nowotwory: dzięki możliwościom, jakie niosą ze sobą badania genetyczne rak może zostać rozpoznany we wczesnym stadium, a jego terapia szczegółowo opracowana. Wyniki badań nakierują również lekarza prowadzącego co wprowadzić do diety pacjenta, a co kategorycznie powinno zostać z niej wykluczone.

Porcja krwi – nauka, nie czarna magia

Dobrze jest wiedzieć na czym polegają badania genetyczne i na co się należy przygotować. W pierwszej kolejności wykonywane jest tzw. badanie markerów. Markery nazywane są również wskaźnikami nowotworowymi. Wytwarzane są w tkankach każdego zdrowego organizmu, jednak w małych ilościach (lub w ogóle). Nasze substancje chemiczne łączą się z krwią, gdzie przybierają postać białek, antygenów lub hormonów.

Badanie markerów polega na wygenerowaniu ich niewielkiej ilości z krwi. Następnie oceniana jest ich obecność, oraz ilość ponad dopuszczoną normę (jeśli występuje). Jeżeli ich obecność drastycznie wzrasta, istnieje ryzyko obecności raka. Jednak nie jest to jedyna możliwa opcja. Duże nagromadzenie markerów może zwiastować także problemy z wątrobą, nerkami lub trzustką. Ważną informacją jest to, iż markery rzadko są w stanie określić wczesne stadium choroby nowotworowej.Zazwyczaj ich nagromadzenie to znak rozwiniętego schorzenia.

Aby zwiększyć szanse na szybsze wykrycie choroby warto poddawać się profilaktycznym badaniom genetycznym. W przypadku podejrzeń dziedzicznych chorób np. rak piersi lub dróg rodnych, badane są geny BRCA1 i BRCA2, gen CHEK2 brany jest pod lupę u osób skarżących się na dziedziczne problemy z układem pokarmowym, natomiast jeśli istnieją podejrzenia, że winne są polipy, badane są geny APC lub MYCH.

Zazwyczaj otrzymujemy lekarskie skierowanie na tego typu badania genetyczne cena takich zabiegów jest w takim przypadku pokrywana przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Jeśli jednak zależy nam na uzyskaniu wyników ?od ręki?, bez konsultacji z lekarzem, koszt badania może wynieść minimum 200 zł. Wraz ze stopniem zaawansowania, wzrastają również koszty, a więc zdarza się, że za komplet badań będziemy musieli uiścić kilkutysięczną opłatę.

Badanie nie tylko przy chorobie

Warto jednak mimo wszystko wspomnieć o słynnym badaniu genetycznym dowodzącym ojcostwa. W przeciwieństwie do badania rozpoznającego zmiany nowotworowe, do wykonania tego badania w zupełności wystarczy materiał genetyczny pobrany z wewnętrznej części policzka (lub dowolna wydzielina), włos (z cebulką), fragment paznokcia lub naskórka obu badanych. Jest to najbardziej wiarygodny z testów, mogący rozwiać wszelkie wątpliwości dotyczące pokrewieństwa. Ich dokładność niesie jednak za sobą kilka wyrzeczeń.

Badania wykonywane są kilkukrotnie, aby jak najdokładniej określić stan pokrewieństwa, wymagają przez to poświęcenia dużej ilości czasu. Pobrany materiał genetyczny poddawany jest metodzie chemicznej, która rozpuszcza tkanki i wyizolowuje komórki DNA.

Całość poddawana jest oddzieleniu w specjalnie skonstruowanej wirówce. Zbędny materiał pozostaje na specjalnie przeznaczonej ku temu membranie, wyodrębniając właściwy surowiec. A więc ile kosztują badania genetyczne, jeżeli przy rozpoznaniu wykorzystywane są nie tylko specjalistyczne maszyny, ale i wykwalifikowany personel? Za prawidłowo wykonane badanie w renomowanej i godnej zaufania klinice zapłacimy od 2000 zł.

Podsumowanie

Każda pobrana próbka rozdzielana jest na kilka części, a następnie badana. Ma to uchronić laborantów i pacjenta przed wystąpieniem błędów i pomyłek. Między innymi z tego właśnie powodu badania genetyczne wymagają tak wiele cierpliwości. Nie zawsze podoba się to pacjentom, a więc musimy uzbroić się gruba warstwę cierpliwości i wyciszenia.