• Post author:
  • Post category:medycyna

Większość współcześnie znanych chorób genetycznych można skutecznie diagnozować już na etapie prenatalnym. Niektóre z nich podlegają skutecznemu leczeniu, więc zdecydowanie warto wykonywać badania. Pewne mutacje genetyczne powodują określone choroby. Jednak część z nich skutkuje pojawieniem się nieswoistych objawów dopiero w dorosłym życiu.

Badanie na mutacje genetyczne

badanieCzęsto zdarza się również, że nie jest to konkretna choroba lecz zespół schorzeń, które nieleczone mogą się pogłębiać i przyczyniać do pogorszenia się samopoczucia. Leczeniem chorób o podłożu hormonalnym zajmuje się endokrynolog. W przypadku niepewnej diagnozy może on zlecić całą listę badań, które rozwieją podejrzenia. Niewiele mówi się jednak o nowo odkrytych zespołach chorobowych, które wiążą się z nieprawidłową produkcją enzymów. Większość ludzi kojarzy to z cukrzycą czy niedoczynnością tarczycy, jednak takich schorzeń jest o wiele więcej. Coraz więcej uwagi współcześni lekarze poświęcają natomiast mutacjom genetycznym. Mutacje mthfr, które są coraz częstszym obiektem badań w Polsce powodują inne objawy u różnych grup ludzi. Czasem nie powodują żadnych zauważalnych symptomów, a w wielu przypadkach skutkują niestety poważnymi, przewlekłymi problemami zdrowotnymi.

badanieJeżeli lekarz podejrzewa u pacjenta mutacje mthfr badanie może rozwiać większość wątpliwości. Jest ono obecnie niezwykle skutecznym narzędziem diagnostycznym. Wielu ludzi może także przenosić mutację w genie, który jest dziedziczony z pokolenia na pokolenie. Wiąże się to z tym, że nawet jeśli u rodzica nie występują związane z tym problemy zdrowotne, to mogą one pojawić się w kolejnych pokoleniach. Tego typu mutacje występują w lżejszej i cięższej postaci. W tym drugim przypadku powodują ogólne pogorszenie się stanu zdrowia i znane jednostki chorobowe o różnym nasileniu. Jeżeli zostanie stwierdzony problem genetyczny tego rodzaju, to w większości przypadków objawia się to zaburzeniami metabolicznymi, ponieważ gen MTHFR odpowiedzialny jest głównie za przekształcanie ważnych składników odżywczych z diety w aktywnie działające w organizmie substancje (np. witaminy, białka, minerały). Często zdarza się również, że mutacja wpływa na poziom hormonów w organizmie oraz różne parametry zdrowotne, takie jak poziom cholesterolu, funkcje mózgowe, trawienie itp.

Przyczyny problemu nie można niestety skutecznie leczyć, jednak można łagodzić objawy wystąpienia mutacji. Przede wszystkim lekarze zalecają spożywanie folianów oraz witamin z grupy B, a także uprawianie sportu. Poprawia to metabolizm, a także zwiększa poziom wchłaniania ważnych substancji odżywczych z pokarmu, co zapobiega negatywnym skutkom zdrowotnym i złemu samopoczuciu u chorych.